ترنج
-

در مورد

بیماری نادر

در فرارو بیشتر بخوانید

۴۸ مطلب

  • بیماری اس‌ام‌ای یا آتروفی عضلانی یک بیماری عصبی- عضلانی و ژنتیکی پیش‌رونده و نادر است که باعث تحلیل شدید عضلانی می‌شود. مبتلایان به تیپ «یک» از این نوع بیماری اگر در سن خردسالی دارودرمانی نشوند، فوت شده و بچه‌های بزرگسال نیز هر روز ناتوان و ازکارافتاده‌تر می‌شوند. داروی این بیماران با نام «ریسدیپلام» تأییدیه‌های جهانی داشته و در حال حاضر در بیش از ۸۰ کشور دنیا مصرف می‌شود.

  • دانشمندان در کشفی جالب توجه قدیمی‌ترین مورد ثبت شده از ابتلا به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را در یک اسکلت هزار ساله شناسایی کردند.

  • بیماران نادر با تفاوت‌های ظاهری که جامعه آن‌ها را با دیواری از جنس نادانی برای همیشه کنار می‌گذارد و این آدم‌هایی که سهم درستی از زندگی نبرده‌اند، تمام عمر به انزوا می‌روند؛ دیگر نه توان تحصیل و اشتغال دارند و نه حضور فعال در جامعه.

  • ماجرای درختی‌شدنش به سال‌های خیلی دور برمی‌گردد؛ زمانی که زگیل‌های کوچک پشت پایش را پُر کردند. دلشوره به جانش افتاد و در اولین فرصت خودش به زاهدان رفت برای یافتن درمانی برای دردش. «تشخیص پزشک، زگیل بود.

  • خوشبختانه آیلا بسیار شیرین است و لبخندش باعث شده طرفداران زیادی پیدا کند. اگرچه پدر و مادرش دائماً با پزشکان در مورد وضعیت او در تماس هستند، اما آیلا با لبخند شیرین خود قلب‌ها را به دست آورده است.

  • روهیت ۱۲ ساله، بیشتر روز به دلیل پوکی استخوان درد وحشتناکی را تحمل می‌کند...، اما این باعث نمی‌شود که او لبخند نزند یا رویاهایش برای خواننده شدن را متوقف کند.

  • درباره دوقلو‌ها که صحبت میکنیم همیشه تصویر ما دو بچه کاملا مشابه یا حداقل با کمی تفاوت از نظر همسان بودن یا ناهمسان بودن است. اما این بار دوقلو‌هایی متفاوت پیش روی ما هستند. حمید محمدی متولد ۱۳۶۱ و فریده رومی متولد ۱۳۶۵ در سال ۱۳۹۵ ازدواج کردند و سال ۱۳۹۶ صاحب دوقلوی پسر شدند. در غربالگری اول دوقلو‌ها کاملا سالم بودند، اما تفاوت دوقلو‌ها از هفته ۲۴ بارداری عیان شد. یکی از قل‌ها سالم و قل دوم دچار ۲ بیماری خاص بود. بیماری هیدرو سفالی و همچنین هولوپروزنسفالی شدید...

  • دکتر حمیدرضا ادراکی با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد می‌شود که پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد. این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر می‌گذارد.

  • هنگامی که فردی مبتلا به "تری متیل آمینوری" است که عامیانه به عنوان سندرم بوی ماهی شناخته می‌شود؛ از طریق عرق، بازدم و ادرار بوی نامطبوعی از بدنش استشمام می‌شود که یادآور بوی ماهی پوسیده است و می‌تواند تاثیر منفی شدیدی بر سلامت روان فرد داشته باشد.

  • یک جوان آمریکایی از یک بیماری بسیار نادر رنج می‌برد که تنها ۷۰۰ نفر در جهان به آن مبتلا هستند و یک اختلال ژنتیکی است که به مرور زمان عضلات او را به استخوان تبدیل می‌کند.