روایت بلاتکلیفی ۳ میلیون بیمار نادر در ایران!

بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرونده و حاد شونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند.این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند.در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در ده هزار نفر باشد.این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علایم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.بیماری‌های نادر را تحت عنوان بیماری های orphan نیز می شناسند؛ چرا که هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به کار گرفته شده بیشتر در جهت کاستن علایم و عوارض آنهاست.

در واقع تعریف کامل و درستی برای بیمای نادر وجود ندارد. با این حال مقامات پزشکی در دنیا معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر در تعریف آن تاکید می‌کنند؛ اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری مانند سختی بیماری و مزمن بودن آن نیز اضافه می‌شود.از طرفی بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری بر اساس اندازه گیری های منطقه ای صورت می گیرد.به این ترتیب بعضی بیماری‌ها در بعضی کشورها می توانند بیماری نادر محسوب شوند اما در سایر کشور ها در این دسته قرار نگیرند.

برای بررسی مسائل و مشکلات بیماران نادر در کشور با «یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران» به گفت‌وگو نشستیم. مشروح این گفت‌وگو از نظر گرامی‌تان می‌گذرد.آقای دکتر! ابتدا بفرمایید الان بر اساس پروتکل‌هایی که دارید و بررسی کردید چه تعداد بیماری نادر در کشور وجود دارد؟در حال حاضر حدود ۴۹۲ گونه بیماری نادر در کشور توسط کمیسیون بنیاد بیماری‌های نادر ایران به صورت بومی شناسایی شده است.

جمعیتی که در حال حاضر سازمان بهداشت جهانی نسبت به موضوع ایران دارد می‌گوید یک درصد از ۳۰۰ میلیون؛ یعنی ما سه میلیون بیمار در کشور بیماری نادر داریم.آن چیزی را که ما تا الان شناسایی و در سامانه ثبت کردیم و پرونده‌های زیادی است که در حال بررسی است و خب ۵ هزار بیمار است اما انجمن‌های ما انجمن‌های بیماری های نادر که ۲۸ نوع انجمن بیماری نادر در کشور داریم تعداد زیاد تری دارند.

مثلا کوتاه قامتان ما فقط ۱۵ هزار نفرند. آن چیزی را که وجود دارد این است که نمی‌توانیم عدد درست و دقیق بگویم. ما الان این حجم از عدد و تعداد را در کشور شناسایی کردیم.

دلیلش هم این است که هنوز خود وزارت بهداشت این موضوع را نمی‌داند.دلیلش چی است؟دلیلش این که خود وزارت بهداشت هنوز آمار کلی را ندارد. متاسفانه این ایرادی است که در طول این سالها وجود داشته است.این مشکلی بوده که در طول این سالها ما با وزارت خانه داشتیم دلیل اصلیش هم این است که هنوز تعریف بیماری خاص، نادر و شایع در کشور درست و سر جای خودش قرار نگرفته است

ما اصلا عنوانی به نام بیماری‌های خاص نداریم. در دنیا از نظر علمی و آماری آن چیزی را که وجود دارد بیماری نادر است. اشکال خود وزارت خانه است؛ به خاطر همین هم ما سند ملی بیماری های نادر را تهیه کرده و در وزارتخانه در دولت؛ یعنی دو دولت قبل و ابلاغیه شهید رئیسی و آقای روحانی است. یعنی این دو رئیس جمهور هم ابلاغ قانونی کردند و معاون اول هم ابلاغ قانونی‌اش را انجام داده اما متاسفانه هنوز تا این لحظه که با شما صحبت می‌کنم سند ملی بیمارهای نادر اجرای کامل نشده است.چرا؟ دلیلش را نمی‌دانم.

باید کارگروه تشکیل شود و جلسات مختلفی گذاشته شود ولی متاسفانه این کار اتفاق نیفتاد. آقای دکتر! خب شما می فرمایید که موضوع این است که اصلا بیماری خاص نداریم. الان یک اختلاف نظر هست؛ مگر یک تعریف و استاندارد خاصی در دنیا وجود ندارد؟ببینید بیماری‌های ژنتیک متابولیک و مادرزادی تعریف شده؛ هم سازمان ملل و هم سازمان بهداشت جهانی بیماری ها بر دودسته و دوگونه هستند؛ بیماری های نادر و بیماری های شایع.بیماری‌های دارای آمار کم و آمار زیاد؛ این دو تعریف دارند.

در کشور ما در سال های گذشته به دلیل شرایطی که کشور داشت و موقعیت اقلیمی جوی و جبری که داشت به عنوان کمکی که در استان‌هایی که توان و امکانات زیرساختی خدمت‌رسانی به جامعه هدف و بیماران را نداشت، یک مجموعه راه‌اندازی کردند که به صورت کلی بود..

و هیچ ارتباطی ندارد؛ یعنی سه، چهار تا پنج بیماری مثلا هموفیلی، تالاسمی و این مواردی که در آن سالها زیاد بود را با یک تعریفی به نام بیماری خاص در جامعه مطرح کردند، اما در واقع ما اصلاً در دنیا هم همچین چیزی نداریم.بیماری‌ها دو دسته‌ هستند؛ یا نادرند یا شایع. این تعریف سازمان ملل و سازمان بهداشت جهانی است؛ یعنی خود تعریفی نیست؛ چرا؟ چون مبنای علمی و مبنای آماری دارد.بیماری‌های خاص اصلاً مبنا ندارد.

بیماری خاص یعنی چی؟ شما می‌گوید نمی‌دانیم. همین تالاسمی و دو سه تا از گونه‌های کنسر. به شما عرض کنم که همین بیماری‌ها نیز ریشه نادر دارند؛ چون هر دو مادرزادی است؛ هر دو ژنتیکی است اما چون تعدادشان زیاد شده دیگر از آن حالت درآمده و از نادر تبدیل به شایع شده است.

آقای دکتر! وزارت بهداشت مگر این پروتکل ها را نمی داند؟ این قواعد و قانون مثلاً جهانی را نمی داند که بیاید تعیین کند من به عنوان متولی سلامت چیزی به نام بیماری خاص ندارم و تشکل رسمی همان بنیاد بیماری های نادر است؟نمیدانم بعد از ۱۷ سال چرا هنوز حل نمی‌شود. البته ما در طول این هشت سال اقداماتی انجام دادیم اعم از روز ملی بیماری‌های نادر، کمیسیون بیماری های نادر، سند ملی بیماری‌های نادر و تفاهمنامه و قراردادهایی که با وزارتخانه ها، سازمان ها و ارگان‌ها انجام شده است.

در آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملاً نیامده زیرساختش را درست کند بلکه در سطح حل کرده و در عمل کاری را انجام نداده. شما ببینید همه بیماران نادر مشکلات دارویی، درمانی و مشکلات تجهیزاتی دارند و وزارت بهداشت باید آن را حل کند.

الان چه تعداد در ایران از این مجموعه از بیماری های نادر که گفتید در ایران شناسایی شده است؟ ۴۹۲ گونه و نوع است. این ۴۹۲ مدل از بیماری نادر مبنای ژنتیکی دارند و در کشور شناسایی شدند. پدر دنیا تا 6 تا 8 هزارگونه بیماری نادر داریم. منظورم این است که مثلاً پیش بینی هنوز چقدر تو ایران باشد که نتوانستیم شناسایی شوند خیلی زیاد هستند؛ چون ما مناطق محروم زیاد داریم و بیش از این تعداد را شناسایی و غربالگری انجام دهیم.

مشکل عدم اجرایی شدن چیست؟نمی‌دانم. از وزارت بهداشت بپرسید. بنده نمی دانم. اصلا صرف غربالگری هم نیست ما باید جلوگیری کنیم از هر اتفاقی که منجر به سندروم دان می‌شود. ما مبنا و پایه را گذاشتیم اما وزارت بهداشت انجام نداده و ایراد از انجمن‌ها نیست و مربوط به وزارت بهداشت است.

آقای دکتر! الان وضعیت درمان بیماران نادر چگونه است؟ اینکه دسترسی آسان به دارو دارند؟ به شدت همه بیماران نادر در کشور دچار مشکل درمان و دارو هستند.مصداق استثنایی وجود ندارد. حالا به بهانه تحریم، موضوعات مختلف؛ چه مباحث واردات و تولید داخل و هر آن چیزی را که می‌توانیم مد نظر قرار بدهیم. دلیلش این است که چون زیرساخت و اصالت ماجرا در وزارت بهداشت هنوز درست نیست؛ لذا این بحران در سازمان غذا دارو و در معاونت درمان و در کل ساختار سلامت کشور وجود دارد.

ما حتی در نزد متخصصین این ایراد را داریم؛ یعنی در تجویز اشتباه متوجه وضعیت بیماری نادر می‌شوند؛ لذا چون تشخیص درستی نمی دهند درمان طولانی می‌شود و بعضا داروهای نادرستی می‌دهند.در بحث دارو و درمان ما هنوز در کشور به اینجا نرسیدیم که در حوزه بیماری‌های نادر به صورت ریشه‌ای و اصولی بیاییم کاری انجام بدهیم و همه گفتار درمانی است.

آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملاً نیامده زیرساختش را درست کند؛ بلکه در سطح حل کرده و در عمل کاری را انجام نداده است.

نامه‌ای که بنده به آقای رئیس جمهور نوشته بودم، ایشان به آقای ظفرقندی وزیر بهداشت نوشتند که دولت چه کارهایی باید انجام بدهد؟ اما هنوز دولت یعنی وزارت بهداشت در حال فکر کردن است که چکار باید کند!آقای دکتر کدام نوع بیماری های نادر هستند که واقعا شرایطشان بحرانی است؛یعنی دارو خیلی شرایط بدی دارد؟

ام پی اس، اس ام اس خیلی شرایط بدی دارد؛ بیماران نقص سیستم ایمنی ما خیلی شرایط بدی دارند. ما بیماران آرپی چشمی داریم که منجر به کوری دید می‌شود. اینها خیلی شرایط بدی دارند و گونه های مختلفی هستند که فکر می کنم ۲۰ گونه از بیماران نادر در شرایط و وضعیت بحرانی هستند.

بیماری های نادر بیشتر در چه سنی شایع است؟ اکثرا نوزادن؛ یعنی بیماران تا هفت هشت سالگی.مثلا در بیماری پی کیو بیماری‌های که مشکل شیر خشک را دارند. اینها نمی‌توانند هر شیر خشکی را مصرف بکنند؛ بارها این بحران پیش آمده اما در هلال احمر، وزارت بهداشت و در جاهای مختلف هنوز زیرساختی برای آن آماده نکردند که این شیر خشک دست بیمار برسد.ثبت 7 هزار بیمار نادر در بنیاد بیماری های نادراکنون در بنیاد بیماری های نادر شما چه تعداد بیمار را ثبت کرده اید؟

حدود ۷ هزار نفر بیمار را در بنیاد ثبت کردیم.کارهایی ما برای بیماران نادر انجام می‌دهیم؛ مثلا الان ۱۷۱ بیماری تحت پوشش بیمه است اما بقیه تحت پوشش نیستند.یکی از بحران‌های بیماران نادر این است که همه بیماران تحت پوشش نیستند.بیماری‌هایی هم که تحت پوشش اند ۱۲۳ گونه بیماری نادر نیز بیمه تکمیلی ندارند؛ یعنی الان بیمه پایه دارد اما نمی‌توانند پوشش کامل بدهند.

کاری که ما الان برای بیماران نادر می‌کنیم در حوزه تشخیص و اقدامات اولیه است.ما به صورت رایگان برای بیماران کار انجام می ‌دهیم، چه بیمه داشته باشند چه نداشته باشند ما هزینه تشخیصی این بیماران را تامین می کنیم.

85 درصد داروی بیماران نادر وارداتی استآقای دکتر! الان بحث کیفیت داروها خیلی مهم است؛ آیا الان واقعا داروهای داخلی کیفیت لازم را دارند؟ برخی الگوهای ما درست است اما اطلاع رسانی توسط وزارتخانه نشده و بیمار نادر یعنی جامعه هدف ما که بیمار نادر است نمی‌داند دارو در کشور هست و تولید می‌شود. ولی خب حدود ۸۵ درصد از داروها وارداتی است؛ دلیلش این است که تولیدکننده نمی داند برای چه تعدادی بیمار باید دارو تولید کند و مرقوم به صرفه نیست.

این بخاطر همان مبحث آمارها و مشخص نبودن دقیق تعداد بیماران است؟ بله، دقیقا آقای دکتر سند ملی بیماری های نادر به کجا رسید؟ الان پنج سال از موضوع گذشته هنوز اجرا نشده یعنی واقعا نمی دانیم. لابی سیاسی؟ به خاطر مسائل و منافع شخصی و مصلحت نمی‌گذارند این کار انجام شود؛ چون اگر بخواهد سند ملی بیماری به صورت کامل و درست اجرا شود همه مباحث و موارد تحت پوشش خودش قرار می‌دهد.

یعنی همه بنیادهای مربوطه باید جمع شود. باید وزارت بهداشت به این اجماع برسد که ما در یک قالب برنامه داشته باشیم. ما در ارتباط با سلامت جامعه و مردم حرف می‌زنیم ما که مسئله شخصی نداریم اما الان موضوع سلامت جامعه درگیر سیاسی‌کاری و بازی‌های سیاسی شده واقعاً حوزه سلامت نباید اصلاً وارد این حوزه شود.

می‌خواستم در خصوص بحث هزینه‌های درمانی این بیماران توضیح دهید.در ارتباط با کل سرطانها، تشخیص دیرهنگام می‌تواند موجب فوت بیمار و تشخیص زود هنگام می‌تواند از مرگ بیمار جلوگیری کند.

اما مگر زیرساختش از نظر درمان دارو و اقدامات دیگر آماده است؟ یعنی این دو تا باید به موازات هم روی اصول و قاعده خودش پیش برود؛ یعنی این نیست که من بگویم الان شناسایی کردم، خب آیا شما بیمه برای درمانش فکر کردی؟ مراکز مجموعه‌های مختلف در این حوزه کار می‌کنند اما خب خروجیش چیست؟ طبیعتاً درمان اینها خیلی شرایط سختی دارد.

بله هستند مجموعه‌هایی که در این حوزه فعالیت دارند اما باید ببینیم چقدر ما می‌توانیم امکانات بدهیم و رصد کنیم که خروجی این فعالیت‌ها به کجا رسیده و اگر رسیده چرا اینقدر نارضایتی در حوزه بیماران زیاد است!

مکاتبات زیادی با دولت و مجلس و وزارت بهداشت داشتیم.در خصوص بیماری‌های نادر به معنای واقعی البته همه موارد نمی‌گویم که انجام نشده، اما سطحی انجام شده و هیچ کدام زیرساختی و پایه‌ای نبوده است. فقط الان بخاطر اینکه یک گروهی، یک عده از بیماران صدایشان بلند شده و رفتن جلوی وزارتخانه و سازمان غذا و دارو یا مجلس تجمع کردند بخشی را انجام دادند؛ اما زیرساختی حل نشده است و در هیچ جای دنیا این طور نیست. آقای دکتر ! در خصوص بحث حالا پوشش بیمه داروها یا روند درمان الان وضعیت پوشش بیمه بیماران نادر چطور است؟