معمای کروموزوم‌ها در خون یک زن/ خواهری که کروموزم‌های برادرش را دارد

سلول‌های بدنِ آنا پائولا مارتینس، به جز سلول‌های خونِ او، کروموزوم‌های ایکس ایکس دارند؛ یعنی همان‌هایی که با ویژگی‌های جنسیِ زنانه مرتبط هستند اما کروموزوم‌های سلول‌های خونی او، ایکس وای هستند که معمولاً در مردان دیده می‌شود. 

به گزارش بی‌بی‌سی، به‌گفته‌ی پزشکان، در نخستین گزارشِ شناخته‌شده از چنین موردِ منحصربه‌فردی، احتمال می‌رود خونِ او در دورانِ جنینی از برادرِ دوقلویش منشأ گرفته باشد؛ زمانی که هر دو هنوز در رحم بودند. 

این کشف در سال ۲۰۲۲ و پس از سقطِ جنینِ آنا پائولا رخ داد. 

در جریانِ بررسی‌های پزشکی، یک متخصصِ زنان آزمایشِ کاریوتیپ را تجویز کرد، آزمایشی که کروموزوم‌های سلول‌های فرد را بررسی می‌کند و معمولاً با نمونه‌ی خون انجام می‌شود. 

آنا پائولا به یاد می‌آورد: «آزمایشگاه با من تماس گرفت و گفت آزمایش را تکرار کنم.» 

نتایج، وجودِ کروموزوم‌های ایکس وای را در خونِ او نشان می‌داد؛ موضوعی که هم او و هم پزشکان را سردرگم کرد. 

انسان‌ها ۲۳ جفت کروموزوم دارند، از جمله کروموزوم‌های جنسی ایکس ایکس یا ایکس وای

گوستاوو ماسیِل، متخصصِ زنان در سازمانِ درمانیِ فِلِوری و استادِ دانشکده‌ی پزشکیِ دانشگاهِ سائو پائولو، می‌گوید: «برای ارزیابیِ بیمار رفتم و او بگذارید این‌طور بگویم از هر نظر دارای ویژگی‌های کاملاً طبیعی زنانه بود.» 

او می‌افزاید: «رحم داشت، تخمدان داشت و تخمدان کار می‌کرد.» 

آنا پائولا به دکتر کایو کوایو متخصص ژنتیک در بیمارستان آلبرت اینشتین در سائو پائولو معرفی شد که همراه با پروفسور ماسیل و دیگران تحقیق پزشکی را آغاز کردند. 

«کمی از برادرش در رگ‌های او جاری است» 

در جریان تحقیقات، آنا پائولا فاش کرد که یک برادر دوقلو داشته و این موضوع در درک ماجرا بسیار حیاتی بود. 

مقایسه دی‌ان‌ای آن‌ها نشان داد که سلول‌های خونی آنا پائولا و فقط سلول‌های خونی او با برادر دوقلویش یکسان است. آن‌ها همان نشانگرهای ژنتیکی متمایز را داشتند. 

پروفسور ماسیل می‌گوید: «در دی‌ان‌ای دهانش، در دی‌ان‌ای پوستش، او خود خودش است. [اما در] خونش… او برادرش است.» 

برخی از درمان‌ها باعث کیمارا می‌شوند، مانند پیوند مغز استخوان، به عنوان مثال وقتی افراد مبتلا به لوسمی سلول‌های اهدایی دریافت می‌کنند که مغز استخوان آن‌ها را دوباره پر می‌کند. در کیمارا دو مجموعه دی‌ان‌ای در بدن یک فرد وجود دارد. 

اما کیمارا به خود به خودی، به گفته دکتر کوایو، «رخدادی بسیار نادر» است. 

دوقلوهای غیرهمسان معمولاً به اندازه هر خواهر و برادر دیگری از نظر ژنتیکی متفاوت هستند و تنها حدود ۵۰٪ از دی‌ان‌ای خود را با هم شریک هستند

در جست‌وجوی مقالات علمی، پژوهشگران مواردی از بارداری دوقلو در پستانداران دیگر را یافتند که در آن‌ها تبادل خون میان خواهر و برادر با جنسیت‌های متفاوت رخ داده بود. 

محققان گمان می‌کنند که در دوران جنینی، جفت آنا پائولا و برادر دوقلویش به نوعی با هم تماس داشته‌اند و این امر باعث شکل‌گیری پیوندی از رگ‌های خونی شده که خون را از پسر به دختر منتقل می‌کرده است. 

پروفسور ماسیل توضیح می‌دهد: «فرایند انتقال خونی وجود داشته که ما آن را انتقال جنین به جنین می‌نامیم. در مقطعی، وریدها و شریان‌های هر دو در بند ناف در هم تنیده شدند و برادرش همه مواد خونی‌اش را به آنا پائولا منتقل کرد.» 

او می‌افزاید: «و شگفت‌انگیزترین چیز این است که این مواد در تمام طول زندگی‌اش در بدنش باقی ماندند.» 

سلول‌های خونی برادرش احتمال می‌رود دوباره مغز استخوان آنا پائولا را اشغال کرده باشند و باعث شده باشند که مغز استخوان او خونی با کروموزوم‌های ایکس وای تولید کند، در حالی که بقیه بدنش همچنان دارای کروموزوم‌های ایکس ایکس باقی مانده است. 

کوایو می‌گوید: «پس او کمی از برادرش را در رگ‌هایش دارد.» 

بارداری موفق و نادر

گروه تحقیقات معتقد است که این مورد غیرمعمول می‌تواند به تحقیقات در مورد ایمنی و تولید مثل انسان کمک کند. 

بدن آنا پائولا توانسته سلول‌های برادرش را تحمل کند، بدون آنکه دستگاه ایمنی‌اش به آن‌ها حمله کند. 

پروفسور ماسیل می‌گوید: «مورد او می‌تواند چشم‌اندازهای تحقیقاتی را برای ما باز کند تا مثلاً موضوع پیوند اعضا را بهتر درک کنیم.» 

گزارش‌های نادری از وجود کروموزوم‌های ایکس وای در زنان وجود داشته، اما این موارد اغلب با مشکلات باروری همراه بوده است. 

این مسئله در مورد آنا پائولا صدق نمی‌کند: او در جریان این مطالعه باردار شد و پسری سالم به دنیا آورد. 

یک تحلیل ژنتیکی نشان داد که دی‌ان‌ای کودک همان‌طور است که انتظار می‌رفت: یعنی نیمی از کروموزوم‌ها را از مادرش و نیمی از پدرش گرفته بود و هیچ کدام از کروموزوم‌های دایی‌اش را نداشت. 

پروفسور ماسیل توضیح می‌دهد: «تخمک [آنا پائولا] حاوی ماده ژنتیکی اوست. خونی که در بدن او در گردش است، هیچ دخالتی در آن نداشته است.» 

برای آنا پائولا، کشف علت تغییر ژنتیکی و از همه مهم‌تر، عدم اختلال در بارداری‌اش مهم بود. 

او می‌گوید: «این چیزی نبود که بتواند مانع رسیدن به هدفم، یعنی بچه‌دار شدن، شود.»